Врачи перепутали диагноз
Сколько наркотиков вы употребили? - такой вопрос задавали врачи молодой женщине, страдающей редким генетическим заболеванием МЭН 1.
23-летняя Кристина из Молдовы мечтает только об одном – вырастить своего сына Дениса и знать, что он здоров. Уже несколько лет сама молодая мать борется с редким генетическим заболеванием. За это время врачи несколько раз ставили ей разные диагнозы, но ни разу правильно.
Заболевание проявилось в 2017 году в виде головокружения и слабости, которые сопровождались к тому же нервными срывами.
- Бывало, что я теряла сознание, случалось, что я становилась агрессивной на публике. Находившиеся поблизости люди или бывший муж вызывали «скорую». Видя меня врачи скорой помощи спрашивали: «сколько наркотиков она употребила?», - рассказывает Кристина.
После проведения исследований предположения врачей об употреблении наркотиков были сняты, девушке поставили диагноз – эпилепсия. Более полугода Кристину лечили от эпилепсии – это продолжалось до того момента, как она опять потеряла сознание. Для нее опять начались хождения по больницам и новые диагнозы, которые опять оказались неверными.
Очередной приступ застал Кристину в отпуске – у мамы в Италии. Девушку забрала скорая помощь, в больнице ее обследовали и поставили диагноз – инсулиома. Однако после проведения дополнительных анализов был поставлен новый диагноз - МЭН 1. Это редкое генетическое заболевание, характеризующееся опухолями околощитовидных желез, островково-клеточными опухолями поджелудочной железы и опухолями гипофиза.
- Я впервые сталкиваюсь с этим синдромом. Болезнь представляет собой аллотропное состояние, что означает существование двух и более простых веществ одного и того же химического элемента, различных по строению и свойствам, - пояснил Думитру Амоаши (Dumitru Amoașii), генетик, доктор медицинских наук.
По словам врачей, нервные срывы Кристины изначально были связаны со снижением уровня глюкозы в крови - процессом, называемым гипогликемией. В этой ситуации врачи в первую очередь видят перед собой психически больного человека
Кристине сделали операцию, которая стоила несколько десятков тысяч евро. Хирургическое вмешательство оплатила работающая за границей мама девушки. После операции Кристина вернулась в Молдову.
Хирургическое вмешательство спасло ей жизнь, но теперь она всегда будет зависеть от инсулина и других ферментов, которые заменяют жизненно важные соединения, вырабатываемые поджелудочной железой.
Оформление документов на получение инсулина, который государство предлагает нуждающимся пациентам бесплатно, заняло более трех месяцев. Врачи неоднократно указывали девушке, что никогда не слышали о таком заболевании, и что без поджелудочной железы жить невозможно.
После хождений по инстанциям социальные работники согласились установить ей степень инвалидности сроком на один год. Только после вмешательства генетика Думитру Амоаши, подтвердившего ее диагноз, Кристина получила пожизненную инвалидность. Однако государственное пособие не покрывает даже половину расходов на требуемые ей лекарства, сообщает tv8.md.
Теперь Кристина очень боится, что болезнь может передаться ее сыну. По словам специалистов, это заболевание проявляется только во взрослом возрасте.
Врач Думитру Амоаши считает, что в отношении больных, страдающих редкими заболеваниями, должна быть государственная политика, посредством которой им необходимо компенсировать лечение.